Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154999538 | missense variant | A/C;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 1.000 | 0.080 | X | 154929022 | frameshift variant | -/TTGGTTAT | ins | 3.3E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154969469 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154957140 | synonymous variant | C/A | snv | 1.1E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154860497 | missense variant | A/T | snv | 5.5E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154956961 | missense variant | T/C | snv | 2.2E-05 | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154863152 | missense variant | G/A | snv | 5.5E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | ||||
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1 | 0.925 | 0.080 | X | 154861783 | missense variant | C/G | snv | 5.5E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154961149 | missense variant | G/C | snv | 5.5E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154997012 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154860580 | missense variant | A/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154930950 | missense variant | G/C | snv | 6.7E-05 | 5.7E-05 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154957009 | missense variant | A/G | snv | 5.5E-06 | 2.8E-05 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||
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1 | 0.925 | 0.080 | X | 154928962 | missense variant | C/A | snv | 4.4E-05 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154861866 | missense variant | C/A | snv | 1.1E-05 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154999496 | missense variant | G/C | snv | 2.7E-05 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966679 | missense variant | C/T | snv | 1.9E-04 | 9.5E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154928965 | frameshift variant | T/-;TT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154837735 | frameshift variant | GATTT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154860537 | frameshift variant | CT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154861742 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154863192 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154896093 | frameshift variant | GA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154902117 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154903943 | frameshift variant | T/-;TT | delins | 0.700 | 0 |